縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー^（注1）の一種であるGNEミオパチー^（注2）は、10代後半から30代にかけて出現することが多く、体幹から離れた部位から筋肉が萎縮、変性し次第に体の自由が奪われていく有効な治療法のない希少疾病です。我が国の患者数は400名程度と推定され、指定難病の一つに数えられています。東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野の青木 正志教授らのグループは、2010年から医師主導治験として第Ⅰ相試験、第II/III相試験、ノーベルファーマ株式会社が治験依頼者となる有効性確認試験を実施し、GNEミオパチーにおけるアセノベル?徐放錠500mg^（注3）の治療効果を明らかにしました。これらの結果をもとにノーベルファーマ株式会社が薬事承認申請を行い、2024年2月29日に厚生労働省医薬品第一部会において製造販売承認が了承され、3月26日に正式な製造販売承認を取得しました。
開発がきわめて困難といわれているウルトラオーファンの疾患に対する治療開発の成功例となり、GNEミオパチー患者の早期治療につながることが期待されます。

本研究は、東北大学病院臨床研究推進センター（CRIETO）の支援を受けて実施されました。

関連リンク

東北大学病院臨床研究推進センター（CRIETO）

2016年02月08日　縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチーを対象とした N-アセチルノイラミン酸の第Ⅱ/Ⅲ相試験（医師主導治験）を開始

2022年11月04日　縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（指定難病）を対象としたアセノイラミン酸の有効性確認試験結果

プレスリリース資料（PDF）

【用語説明】
注1. 遠位型ミオパチー：遺伝的な筋肉の病気（筋疾患）の一つです。理由は不明ですが、筋疾患の多くは、体幹に近い筋（近位筋）から障害されます。ところがこの遠位型ミオパチーでは、体幹から遠い筋（遠位筋）、例えば足首を動かすような筋肉や指先を動かすような筋肉から障害されます。そのような遺伝性筋疾患を総称して、遠位型ミオパチーと呼んでいます。
注2. GNEミオパチー：遠位型ミオパチーの一つで1980年代の日本からの臨床報告が疾患概念確立の端緒となりました。GNE遺伝子はシアル酸という糖の一種を身体の中で合成するのに必要な酵素の設計図です。患者はこの酵素の機能が低下していて、シアル酸が出来にくくなっています。
注3. アセノベル?徐放錠500mg：一般名はアセノイラミン酸で、シアル酸の一種です。GNEミオパチーで足りなくなったシアル酸を補うため経口投与可能な薬剤として開発されました。

【問い合わせ先】
（研究に関すること）
東北?学?学院医学系研究科神経内科学分野
教授　青木 正志（あおき まさし）
助教　鈴木 直輝（すずき なおき）
TEL：022-717-7189
Email：naoki.suzuki.e3*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

（取材に関すること）
東北大学大学院医学系研究科?医学部広報室
東北大学病院広報室
TEL：022-717-8032
FAX：022-717-8931
Email：press*pr.med.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）