先天性心疾患は出生児の約1%が罹患し、重症先天性心疾患の場合は児の命に関わります。しかし、その原因の多くは今も不明なままです。

東北大学大学院医学系研究科の菊池 敦生教授、矢尾板 久雄医員、髙山 順准教授、宮城県立こども病院循環器科の川合 英一郎部長らの研究グループは、山形大学との共同研究により、重症先天性心疾患の一つである総動脈幹症^（注1）の日本人患者集団の遺伝子を解析することで、膜タンパクTMEM260の遺伝子変異の一つであるc.1617delが、日本人総動脈幹症の新たな主要原因であることを突き止めました。本変異による総動脈幹症は、日本人総動脈幹症患者の1/4以上を占めると考えられます。本成果は、日本人総動脈幹症患者の遺伝学的検査の重要性を示すとともに、治療法開発や病態解明などに寄与することが期待されます。

この遺伝子変異は慶應義塾大学医学部小児科グループでも同時に発見され、TMEM260 Keio-Tohoku variant （慶應―東北バリアント） と名付けられます。

本研究の成果は2024年2月13日付で遺伝学分野の学術誌Journal of Human Geneticsに掲載されました。

プレスリリース資料（PDF）

Journal of Human Genetics

【用語説明】

• 注1．総動脈幹症：左右の心室からそれぞれ起始する大動脈と肺動脈が正常分離せず、両心室から一本の共通血管が起始する重症先天性心疾患。左は正常の構造をした心臓、右は総動脈幹症の心臓の模式図。

【問い合わせ先】

（研究に関すること）

東北大学大学院医学系研究科発生?発達医学講座 小児病態学分野　

教授 菊池 敦生

TEL：022-717-7287

Email：atsuo.kikuchi.d4*tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）

（報道に関すること）

東北大学大学院医学系研究科?医学部広報室

東北大学病院広報室

TEL：022-717-8032

Email：press*pr.med.tohoku.ac.jp（*を@に置き換えてください）