縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNEミオパチー）は、多くは10歳台後半から30歳代にかけて出現し、体幹から離れた部位から筋肉が萎縮、変性し次第に体の自由が奪われていく有効な治療法のない希少疾病です。我が国の患者数は400名程度と推定され、指定難病の一つに数えられています。東北?学?学院医学系研究科、神経内科学分野の青木正志教授らのグループは、縁取り空胞を伴う遠位型ミオパチー（GNEミオパチー）におけるアセノイラミン酸の治療効果を明らかにしました。本研究は、難病である遠位型ミオパチーに対する治療法を示した重要な報告です。
本研究成果は、2022年11月3日第40回日本神経治療学会学術集会（会場ホテルハマツ）にて発表しました。

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