筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、全身の運動や呼吸に必要な筋肉がやせて弱っていく成人発症の疾患です。呼吸補助をしなければ3～5年で死にいたる重篤な疾患であるにもかかわらず、根本的な治療法はなく、病態解明が求められています。東北大学大学院医学系研究科神経内科学分野の光澤志緒（みつざわ しお）大学院非常勤講師、鈴木直輝（すずき なおき）助教、割田仁（わりた ひとし）院内講師、青木正志（あおき まさし）教授および、慶應義塾大学医学部生理学教室の岡野栄之（おかの ひでゆき）教授らの研究グループは、ほとんどのALS患者の脳?脊髄で蓄積するTDP-43タンパク質を産生するTARDBP遺伝子に変異を持つ家族性ALS患者から樹立したiPS細胞由来のALS運動ニューロンにおいて、発現が減少している新しい遺伝子PHOX2Bを発見しました。PHOX2Bの発現を人為的に抑制すると、健常者iPS細胞由来の運動ニューロンの神経突起の長さが減少し、ゼブラフィッシュでは脊髄運動ニューロン軸索の短縮と運動機能の低下も起きました。ALSにおいて運動ニューロンが選択的に変性してしまうメカニズムの一端がPHOX2Bの発現減少で説明できると考えられます。
本研究成果は2021年5月27日午前11時（現地時間、日本時間5月28日午前1時）で、オープンアクセス学術誌「Stem Cell Reports」に掲載されました。

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Stem Cell Reports?

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