【発表のポイント】

• 国の指定難病の一つであるガラクトース血症_*1の発症例から、現在の分類にあてはまらない欠損酵素不明の8症例に対しゲノム解析を行い、新しい病因遺伝子GALMを同定した。
• 遺伝性ガラクトース血症は従来3つの型に分類されてきたが、本研究により原因不明のガラクトース血症がその3つに当てはまらないGALM酵素欠損症であることを明らかにし、新型として「ガラクトース血症IV型」と命名した。
• 今回の研究成果は、新生児マススクリーニングで診断されるガラクトース血症患児の原因解明とその健康管理に貢献すると期待される。

【用語説明】

*1．ガラクトース血症：

ガラクトースを代謝する経路のいずれかの障害で血中のガラクトース濃度が上がった状態。ガラクトースは母乳やミルクの糖分のほとんどを占める乳糖を分解すると生じるため、生後哺乳が始まると新生児は大量のガラクトースを処理する必要がある。国の指定難病であるガラクトース－1－リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（ガラクトース血症I型）は重症であり、知的障害や肝障害などを起こす。他の病型では、先天性白内障の原因となるため、ガラクトース摂取の制限が必要となる。日本では1976年より早期診断?早期治療のためガラクトース血症は新生児マススクリーニングの対象疾患となっている。

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【お問い合わせ先】

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FAX番号：022-717-7923

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（AMED事業に関すること）

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〒100-0004 東京都千代田区大手町1-7-1

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