国立病院機構東京医療センター臨床研究センター分子細胞生物学研究部(岩田 岳部長、潘 洋研究員、須賀 晶子主任研究員)のチームは、東海大学医学部付属八王子病院眼科(木村 至教授)、木村眼科クリニック(木村 肇二郎院長)、関東中央病院(新家 眞名誉院長)、山梨大学医学部眼科学教室(柏木 賢治教授)、東京大学医学部眼科学教室(相原 一教授)、東北大学大学院医学系研究科眼科学分野(中澤 徹教授)のチームと共同で、正常眼圧緑内障の新しい原因遺伝子METTL23の発見とその発症メカニズムを解明しました。本研究では、この遺伝子が家族性正常眼圧緑内障と一般的な正常眼圧緑内障の両方に関連することが明らかにされました。研究チームは、患者iPS細胞やノックインマウスを使った実験によって、ヒストンメチル化転移酵素をコードするMETTL23遺伝子の変異によって、細胞核内のヌクレオソームを構成するヒストンのメチル化に影響し、エピジェネティックスの異常による正常眼圧緑内障を発見しました。ゲノムDNAやヒストンのメチル化は遺伝子発現を制御しており、これを総称してエピジェネティックスと呼んでいます。エピジェネティックスと緑内障との関連は長い間推測されてきましたが、今回初めてその直接的な証拠が得られました。

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Journal of Clinical Investigation